24 факта, которые вы не знали об альбинизме

1.Общие сведения

Альбинизм (от лат. «albus» – белый) представляет собой генетическую аномалию, встречающуюся как в животном мире, так и среди людей.

Альбинизм как необычное явление известен с глубокой древности, и в разных культурах альбиносам приписывались различные необычные качества, в том числе мистические (положительные или зловредные). К настоящему времени альбинизм перестал быть загадкой природы и служит предметом преимущественно медико-генетических, антропологических и эволюционных исследований.

Распространенность альбинизма варьирует в зависимости от региона и сегодня оценивается, в среднем, как один случай на 15-20 тысяч человек в общей популяции. Наиболее часто альбиносы встречаются среди потомков племен, населявших или населяющих Северную Африку.

Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!

Признаки и симптомы

При глазокожном альбинизме 1 типа может возникнуть несколько проблем со зрением, включая непроизвольное движение глаз вперед и назад (нистагм), уменьшение пигмента радужки (трансиллюминация радужки), уменьшение пигмента сетчатки, отсутствие развития макулы (гипоплазия желтого пятна), что приводит к аномальному развитию фовеа (область глаза, отвечающая за остроту зрения), плохая острота зрения и патологические связи в нервах от сетчатки к мозгу, что вызывает косоглазие и снижает восприятие глубины. Острота зрения у людей может варьироваться от 20/60 до 20/400, обычно в зависимости от количества пигмента, присутствующего в глазу. Острота зрения обычно лучше у людей с большим количеством пигмента меланина.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ГКА 2) связан с теми же проблемами зрения, что и при ГКА 1 типа. Люди с ГКА 2 типа имеют широкий спектр пигментации кожи, которая частично зависит от их генетического фона и присутствующих мутаций. Цвет волос обычно не полностью белый, и в коже может присутствовать некоторое количество пигмента, но цвет кожи обычно светлее, чем у здоровых родственников. У людей, подвергающихся длительному пребыванию на солнце, могут развиться пигментные невусы и лентиго. Этого не происходит при других типах ГКА. Снижение пигментации кожи очевидно у африканцев и афроамериканцев, но окраска кожи кажется близкой к нормальной в других популяциях с обычно более светлой пигментацией, но пораженные люди не загорают. Коричневый ГКА — это подтип ГКА 2, при котором волосы и кожа окрашены в более темный цвет. Об этом типе ГКА сообщалось только у лиц африканского происхождения. ГКА 2 типа связан с мутациями в гене OCA2, ранее называвшемся геном P.

Глазокожный альбинизм 3 типа (ГКА 3) первоначально был описан в африканской популяции. У пораженных людей кожа от красного до красновато-коричневого цвета, рыжие или красноватые волосы, а также карие глаза, и это состояние первоначально было названо рыжим альбинизмом. ГКА 3 типа в настоящее время идентифицирован в нескольких дополнительных популяциях, особенно азиатского происхождения, включая китайцев и японцев, а также у индейцев из Азии и Северной Европы. У людей азиатского происхождения светлые волосы со светло-каштановыми бровями и кожа светлее, чем у их предков. Пигментация волос и кожи увеличивается с возрастом. Проблемы со зрением не такие серьезные, как при ГКА 1 или ГКА 2 типа. Нистагм и светобоязнь могут отсутствовать. ГКА 3 связан с мутациями в гене белка 1, связанного с тирозиназой (TYRP1).

Глазокожный альбинизм 4 типа (ГКА 4) характеризуется физическими признаками, аналогичными ГКА 2. Цвет волос у пораженных людей может варьироваться от желтого до коричневого. Острота зрения может варьироваться от 20/30 до 20/400 в зависимости от количества присутствующего пигмента, но обычно она находится в диапазоне от 20/100 до 20/200. После детства зрение обычно стабилизируется. ГКА 4 типа был первоначально идентифицирован у человека турецкого происхождения и был обнаружен в азиатских популяциях, включая японцев, корейцев и немцев, ГКА 4 связан с мутациями в гене SLC45A2 (ранее называвшемся MATP), мембранно-ассоциированном транспортном белке.

2.Причины

Суть альбинизма заключается в аномально низком содержании (или практически полном отсутствии) в организме особого пигмента, отвечающего за окраску тканей, – меланина. В норме меланин является продуктом сложной цепи биохимических реакций, конечным этапом которой выступает расщепление тирозиновой аминокислоты специфическим для нее ферментом, тирозиназой. У альбиносов имеет место наследуемая по рецессивному типу мутация гена, обеспечивающего правильное протекание этих биохимических процессов, в результате чего секреция меланина блокируется или резко сокращается.

Посетите нашу страницу Терапия

Частичный альбинизм

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

• Аномалии рефракции и астигматизм.
• Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
• Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
• Косоглазие
• Фовеолярная гипоплазия
• Нарушение бинокулярного зрения
• Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
• Гетерохромия

3.Симптомы и диагностика

По выраженности критериальных признаков различают тотальный (полный) и частичный альбинизм. Отдельно рассматривают глазной, глазно-кожный и некоторые другие варианты. Нередко альбинизм сочетается с другими генетическими аномалиями.

Наиболее общими признаками являются очень светлые, молочно-белые кожа, волосы и радужная оболочка глаз (которая может «отсвечивать» или «просвечивать» красным или голубоватым оттенком). Вообще, со стороны органов зрения наблюдается наибольшее количество дополнительных симптомов и нарушений, иногда очень серьезных – нистагм, амблиопия (синдром «ленивого глаза», ведущий к асимметричной утрате зрения), различные варианты аметропии, косоглазие и т.д. Альбиносам присуща также болезненная реакция на свет, повышенная чувствительность кожи, уязвимость к прямым солнечным лучам (поскольку в норме меланин служит защитой от ультрафиолетовой части спектра), нарушения терморегуляции и жидкостного баланса (сухость кожи).

Диагноз тотального альбинизма очевиден при внешнем осмотре, однако скрытые и стертые его формы могут потребовать медико-генетической консультации, генетических и биохимических анализов (определение уровня тирозиназы).

О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!

Лечение

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному — заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких генах.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.

4.Лечение

В настоящее время ведутся интенсивные исследования, целью которых является разработка методов генной коррекции той аномалии, которая лежит в основе альбинизма. Есть основания полагать, что этиопатогенетическая терапия в обозримом будущем будет разработана, и такая необходимость действительно существует, поскольку альбинизм, как показано выше, ограничивает качество жизни, отражается не только на внешности и, в целом, не является безобидным вариантом нормы.

В настоящее же время ограничиваются подбором корригирующей глазной оптики, а также настоятельными рекомендациями избегать пребывания под прямым солнечным излучением.

Диагностика

Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков: Кожа

• Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
• Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
• Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
• Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
• Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

• Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
• Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

Глаза

• Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
• Косоглазие.
• Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
• Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
• Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
• Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
• Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

• нистагм (подергивание глазного яблока),
• дальнозоркость,
• близорукость,
• косоглазие,
• астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Проблемы со зрением у детей-альбиносов

Дети-альбиносы могут испытывать различные проблемы со зрением, в том числе:

• Дальнозоркость или близорукость;
• Астигматизм (дефекты в кривизне хрусталика глаза);
• Нистагмы (постоянные непроизвольные движения глазного яблока);
• Косоглазие (проблемы с координацией глаз при фиксации и отслеживании объектов);
• Светобоязнь (глаза чувствительны к свету вследствие того, что радужная оболочка не препятствует проникновению рассеянного света).

Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам противопоказано выходить на улицу в солнечные дни. Однако эта проблема легко решается при ношении солнцезащитных очков.

Другой миф заключается в наличии у людей, страдающих альбинизмом, розовых или красных глаз. На самом деле, цвет радужной оболочки у детей-альбиносов может варьироваться от светло-серого до голубого или коричневого.

Радужная оболочка — это цветная часть глаза, которая контролирует размер зрачка — отверстия, пропускающего свет в глаз. Ощущение красноты глаз может возникать в связи с тем, что свет отражается от сетчатки и происходит эффект, соизмеримый со вспышкой при фотографировании.

Радостная новость заключается в том, что альбинизм не вызывает слепоты.

В дополнение к проблемам, характерным для светлых кожи и глаз, у людей с синдромом Германски-Пудлака (редкая форма альбинизма) наблюдаются также нарушения с кровообращением, воспалением толстого кишечника (колит), легочными заболеваниями и проблемам с почками.

Охота на людей-альбиносов

В странах Африки рождение одного ребенка альбиноса приходится на 5000–15000 населения, а в отдельных группах – на 1 000–1500.

Впрочем, во многих африканских группах родиться альбиносом крайне опасно, ведь это высокий риск подвергнуться расправе или насилию.

В некоторых африканских культурах есть определенные религиозные верования в отношении альбиносов. Таких людей приравнивают к мифическим или божественным существам, а их части тела используют при «колдовстве» и в «магических зельях», альбиносам отрезают конечности и часто убивают.

Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный «набор» частей тела альбиносов стоит 75 тысяч долларов США.

Альбиносу отрезали левую руку и большинство пальцев на правой руке / Фото: Esquire

Кроме того, в некоторых племенах считают, что секс с женщиной-альбиносом вылечит мужчину от ВИЧ, что приводит к изнасилованиям и дальнейшему распространению ВИЧ-инфекции.

Важно Женское обрезание: как и для чего издеваются над телом и почему это недопустимо

Выводы одного из исследований, проведенного в Нигерии, свидетельствуют о том, что дети-альбиносы часто испытывают отчуждение, избегают социальных взаимодействий и менее эмоционально устойчивы. Взрослые люди с меньшей вероятностью заканчивают учебу, находят работу и партнеров.

Альбинизм у животных

При альбинизме у животных белая кожа, перья или шерсть и глаза розового цвета. Неполные (синеглазые) альбиносы имеют некоторую остаточную пигментацию.

В зависимости от своей температуры, животные-альбиносы имеют остаточный цвет на более прохладных частях тела. Например, у сиамских кошек пигмент развивается на голове, хвосте и ногах, но не на более теплых участках тела.

Также существует такое явление, как лейкизм и его часто принимают за альбинизм (например, белые львы или тигры – лейкисты). Такие животные тоже очень белые или бледные, но у них темные глаза, ведь некоторая пигментация отсутствует лишь частично.

Кенгуру с альбинизмом / Фото: Pixabay

Осложнения и прогноз

Альбинизм не является потенциально летальной патологией, поэтому прогноз, как правило, благоприятный. Но из-за недостаточной выработки меланина развиваются глазные и кожные осложнения. При некоторых формах болезни возможно поражение и других органов.

Частыми осложнениями являются различные нарушения зрительного аппарата и злокачественные новообразования.

При некоторых формах альбинизма у человека возникают нарушения внутренних органов, например, склонность к кровотечениям и фиброзам (образование соединительной ткани).

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие. Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

• ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
• ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
• ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

• Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
• Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
• Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.