Презентация на тему Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — симптомы

Обычно синдром Эдвардса выявляют во время беременности с помощью специальных пренатальных тестов. Это дефект, который обычно вызывает самопроизвольный выкидыш на ранних сроках беременности. Однако, если беременность сохраняется, ребенок рождается с набором дефектов и симптомов, которые возникают в результате наличия дополнительной хромосомы 18.

Эти дефекты могут иметь различную степень тяжести, и это зависит, прежде всего, от типа генетического нарушения (есть ли только дополнительный фрагмент или целая хромосома). Наиболее частые симптомы включают:

• Низкий вес при рождении.
• Микроцефалия.
• Расщелина губы или неба.
• Маленькая нижняя челюсть.
• Широкое расстояние между глазами (гипертелоризм), опущение верхнего века.
• Деформация стопы.
• Большие пальцы рук и / или ногти не полностью развиты.
• Нет лучевой кости.

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

• вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
• ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
• голова маленькая по отношению ко всему телу
• расщелина верхней губы и/или твердого неба
• неправильный прикус и неправильная форма лица ребенка
• стопа-качалка
• косолапость от рождения
• перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
• уши низко посажены
• пальцы кисти сжаты, наблюдается неровное их расположение в кулачке
• ротовая щель меньше, чем должна быть

Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка:

• пупочная или паховая грыжа
• врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и т.п.
• сглаживание или атрофия мозговых извилин
• недоразвитость мозжечка, мозолистого тела
• умственная отсталость
• задержка нервно–психического развития ребенка
• нарушение локации кишечника
• меккелев дивертикул
• атрезия пищевода или заднего прохода
• нарушение глотательного и сосательного рефлекса
• ГЭРБ
• удвоение мочеточников
• подковообразная или сегментированная почка
• недоразвитость яичников у девочек
• гипертрофированный клитор у младенцев женского пола
• гипоспадия у младенцев мужского пола
• крипторхизм у больных мальчиков
• атрофия мышц
• сколиоз
• косоглазие

Что после рождения?

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно рождаются недоношенными, с очень низкой массой тела при рождении и требуют интенсивной терапии с самого рождения. Дефекты, связанные с возникновением этого заболевания, могут включать многие системы и органы, в том числе: пороки сердца, гортань, диафрагмальную грыжу, стриктуру пищевода, гидронефроз и грыжу позвоночника.

Выживаемость новорожденных с синдромом Эдвардса составляет около 50% в первые недели жизни. Однако до 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Обычно кормление ребенка необходимо через зонд, введенный в желудок или энтерально, из-за нарушения сосательного и глотательного рефлексов. Малыши также находятся под наблюдением кардиолога, невролога, нефролога, генетика, а также нуждаются в реабилитации для улучшения работы органов движения.

Лечение

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

• восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
• кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
• использовании слабительных и пеногасителей;
• создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

• рак почек (опухоль Вильмса);
• пневмония;
• конъюнктивит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтит, отит;
• апноэ по ночам;
• сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Как выявляется синдром Эдвардса у плода?

Трисомию по 18 хромосоме можно обнаружить во время беременности с помощью пренатальных тестов. Даже базовое обследование, такое как пренатальное УЗИ, позволяет выявить аномалии строения плода, пороки сердца, почек и нервной системы, а также повышенную прозрачность воротниковой зоны.

Пренатальное УЗИ

В первом триместре беременности так называемые PAPP-A тест (двойной тест), который оценивает концентрацию протеина A плазмы беременных. Он также оценивает риск таких дефектов, как синдром Эдвардса, синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Патау (трисомия 13).

Неинвазивные пренатальные тесты, которые дают наибольшую уверенность в обнаружении хромосомных дефектов у плода, включают:

• Тест на гармонию.
• Тест Sanco и Sanco Plus.
• Тест Nifty Pro.

Эти тесты позволяют безопасно определить риск дефектов плода (например, синдром Тернера, Дауна, Клайнфельтера), связанных с кариотипом, с вероятностью более 99%.

После 10-й недели беременности из крови матери можно выделить свободную ДНК плода и, исходя из этого, оценить риск данных дефектов. Однако следует помнить, что положительные результаты теста должны подтверждаться инвазивным тестом, например, амниоцентезом.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Поделиться ссылкой:

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

• До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
• Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
• Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны

Как выглядит синдром Эдвардса с фото

Современные методы позволяют диагностировать патологию до рождения ребенка. Однако в большинстве случаев заболевание обнаруживается после появления новорождённого на свет. У детей с синдромом Эдвардса присутствуют ярко выраженные аномалии развития. Они дают возможность сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение выполняется при помощи специального анализа.

Младенцев, родившихся с синдромом Эдвардса, легко отличить от других по внешнему виду. У таких детей присутствуют:

• срощенные пальцы;
• стопа-качалка
• измененная форма черепа;
• аномалии развития половых органов;
• изменение формы нижней челюсти;
• аномалия развития нёба;
• дерматоглифические признаки;
• изменение формы ушных раковин;
• флексорное положение кистей.

Типичным внешним проявлением выступает изменение формы головы новорожденного ребёнка. У детей с таким синдромом имеется более длинный и узкий череп. Аномалия подтверждается при помощи специальных измерений. Другим вариантом аномалии выступает наличие слишком маленькой головы по сравнению с остальным туловищем. Это явление затрагивает именно черепную коробку, в которой размещается мозг.

У всех детей с подобной проблемой присутствуют патологии развития ушных раковин. Этот симптом наблюдается в 95% случаев. Однако при мозаичной форме синдрома Эдвардса шанс на возникновение аномалии снижается. Ушная раковина у таких детей располагается значительно ниже. Иногда она находится ниже уровня глаз. Характерная выпуклость хряща, формирующего ушную раковину, отсутствует. Сам слуховой проход сужен. В 20-25 процентах случаев он может вовсе отсутствовать.

У детей процесс формирования твёрдого нёба во время внутриутробного развития остаётся незавершенным. Там, где у здоровых людей наблюдается срединный шов, у больных заболеванием присутствует продольная щель.

Имеет место быть стопа-качалка. Дефект состоит в неправильном расположении таранной, пяточной и ладьевидных костей. Патологию относят к категории плоского больных деформации стопы у детей. Внешняя стопа новорожденного ребёнка отличается отведением пяточного бугра назад. При этом свод стопы может вовсе отсутствовать.

Больным патологией свойственна ненормальная пропорция длин пальцев. В норме большой палец должен являться самым длинным. У новорождённых с синдромом Эдвардса он уступает по длине второму. По мере роста ребёнка эта особенность становится всё более заметной. Возможно сращение пальцев.

Наблюдается изменение формы нижней челюсти. У больных синдромом Эдвардса подбородок сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти.