Особенности наследования дальтонизма
Дальтонизм — это патология зрения, которая характеризуется невозможностью различать один или сразу несколько основных цветов. Особенность болезни заключается в том, что она передается вместе с половой Х-хромосомой, в которой происходят определенные мутации, влияющие на органы зрения. При получении соответствующего гена в сетчатке глаза нарушается нормальное функционирование цветочувствительных рецепторов — колбочек, которые отвечают за правильное распознавание цветов. Существует три разновидности колбочек, которые отвечают за восприятие той или иной части спектра солнечного излучения:
- 1. Первый. Отвечает за восприятие зеленой части спектра (длина волны 530 нм).
- 2. Второй. Распознает красную часть спектра (длина волны 553-558 нм).
- 3. Третий. Воспринимает синюю часть спектра (длина волны 425 нм).
У человека, имеющего все три разновидности колбочек, зрение нормальное, а у лиц с отсутствием хотя бы одного вида рецептора возникает дальтонизм.
Существует мнение, что этим заболеванием страдают только мужчины. Действительно, патология встречается у представителей сильного пола значительно чаще, но дальтонизм у женщин также возможен. Это объясняется тем, что у мужчин половые хромосомы разные — Х и У, а у девушек одинаковые — ХХ. Так как заболевание передается как рецессивный признак, за который отвечает хромосома Х, то при наличии второй здоровой хромосомы у женщин подавляется патологический ген. Поэтому девушки страдают заболеванием значительно реже.
Слева – цветовое восприятие при нормальном зрении, справа – при заболевании дальтонизмом
Генетический сбой
КакПросто рекомендует
Почему лекарство не работает Залог успешного лечения – это, конечно же, соблюдение всех рекомендаций врача и информирование его обо всех значимых изменениях в ходе терапии. Однако специалист может сколько угодно говорить о схеме и длительности приема препарата, но большинство пациентов все же нарушат эти правила. Читать далее
Если в женской X-хромосоме произойдет такое, то остается вторая X-хромосома, которая с большой долей вероятности будет функционировать нормально. Конечно, женщины тоже страдают дальтонизмом. В этом случае в организме женщины должны встретиться две пораженные хромосомы X. На 8% страдающих дальтонизмом мужчин приходится всего 0,5% женщин. Речь идет о наследственном дальтонизме. Он передается от матери к сыну, при этом сама женщина чаще не страдает дальтонизмом, а имеет только одну пораженную X-хромосому. Ее как раз и получает по наследству сын.
Варианты передачи патологии женщине
Дальтонизм у женщин развивается при следующих условиях:
- 1. Отец болен данной патологией.
- 2. Мать больна или здорова (но в последнем случае она обязательно должна носить дефектную Х-хромосому).
Варианты унаследования патологии в различных семьях:
- 1. Если больны дальтонизмом отец и мать, то все дети, независимо от пола, будут иметь заболевание.
- 2. Если отец болен, а мать здорова, то никто из следующего поколения не будет иметь болезнь, но все дочки будут носителями дефектной Х-хромосомы.
- 3. Если отец здоров, а мать является носителем рецессивного гена, то все девочки будут здоровы, а мальчики с 50% вероятностью будут иметь дальтонизм (наиболее частый вариант).
- 4. Если отец болен, а мать носитель «дефектной» хромосомы, то и девочки, и мальчики в такой семье имеют 50% вероятность унаследовать патологию.
Таким образом, женщины, также, как и мужчины, могут быть дальтониками, но вероятность проявления женской патологии значительно ниже.
Почему болезнь называется «дальтонизм»?
Первооткрывателем недуга стал ученый из Англии Джон Дальтон. В 1790 году юноша увлекся изучением ботаники и в процессе знакомства с наукой осознал, что у него имеются проблемы с восприятием некоторых оттенков. Исследование цветков белой и желтой раскраски трудностей не вызывало, а вот с красными или розовыми растениями «дружба» у Джона не складывалась. Все они для него были единого синего цвета.
На тот момент ученому исполнилось двадцать шесть лет, до этого он даже не подозревал, что является «обладателем» редкого на тот момент, заболевания. У Дальтона было три брата, двое из них также не различали некоторые оттенки. А вот сестра была абсолютно здорова. Впервые термин «дальтонизм» появился в 1794 году, после того, как англичанин опубликовал научный трактат, посвященный проблеме цветовосприятия.
Распространение болезни среди женщин
Могут ли женщины быть дальтониками? Да! Но чаще всего они никак не понимают своего недуга. Одна хромосома является пораженной, но при этом восприятие цветов остаётся на прежнем уровне. Могут иметь место случаи искаженного цветовосприятия, что объясняется тяжёлой травмой или осложнениями перенесенной болезни.
Существует три крупных разновидности болезни. Это ахромазия, характеризующаяся невозможностью различать цвета в целом. То есть человек видит исключительно серые цвета. Вторая разновидность — монохромазия — то есть восприятие только одного цвета, что часто сопровождается светобоязнью. Третий вид — дихромазия, и такие дальтоники просто не могут видеть некоторые определённые цвета.
Смотреть галерею
Ограничения для девочек-дальтоников
В детстве пациентки обычно не замечают разницы между собой и здоровыми детьми. Дальтонизм никак не мешает школьному обучению, спорту или общению. Возможно, некоторым малышкам не доставляют особого удовольствия кино, мультфильмы, компьютерные игры и просмотр некоторых интернет-сайтов.
Обычно девушки сталкиваются с ограничениями уже после достижения совершеннолетия. Это происходит, когда им необходимо определиться с будущей профессией. Так дальтоникам закрыт путь в профессию водителя любого транспорта. Дальтоникам обоих полов права не выдают, из-за вероятности ошибок в распознавании сигналов светофора. Не могут они устроиться и на опасные производства, железную дорогу и в некоторые другие сферы труда. Иногда девушки-дальтоники отказываются от творческих профессий: фотографа, художника, дизайнера, стилиста, мастера маникюра, визажиста и т. д. Некоторые из них все же находят себя в черно-белой фотографии и таком виде изобразительного искусства, как графика.
В современном мире каждый может найти для себя любимое занятие и жить полноценной жизнью. К тому же научный и технический прогресс продолжает радовать нас полезными новинками. Не исключено, что совсем скоро вопрос, могут ли девочки быть дальтониками, вовсе перестанет волновать людей, ведь эта патология станет легко устранимой.
Виды расстройств цветовосприятия
Полной цветовой слепотой, при которой мир воспринимается в черно-белой цветовой гамме, страдают немногие. Больше встречается случаев, когда человек не способен видеть какой-нибудь один цвет. Существует три варианта нарушений цветового зрения:
- протанопия — дисфункция фоторецепторов красного цвета;
- дейтеранопия — неспособность отличать оттенки зеленого;
- тританопия — расстройство цветового зрения, при котором человек не видит синий спектр, воспринимая его в зеленых и желтых оттенках.
очки с фильтрами, позволяющие видеть окружающий мир разноцветным. Наиболее известными брендами, чья продукция получила много позитивных откликов у людей с проблемой дальтонизма, считаются фирмы Pilestone и Enchroma. Очки выпускаются в универсальной оправе, которая подходит и мужчине, и женщине. Для около 90% дальтоников такая коррекция оказывается эффективной.
Типы болезни и ее симптомы
Медики различают 4 основные типа этого недуга. Практически все они передаются по наследству.
- Первый тип болезни носит название трихромасии. Он наиболее распространен. У больного, страдающего этим видом недуга, отсутствует в глазу какой-либо вид колбочки, или эти органы имеют определенный дефект, который не позволяет различить цвет. Пациент воспринимает цветовые оттенки, но видит не те цвета, которые есть на самом деле.
- Второй тип дальтонизма называется дихромасией. При нем у человека нет 1 вида колбочек. Пациент будет страдать из-за путаницы с цветом, поскольку он видит только те оттенки, которые могут распознать имеющиеся в его глазу колбочки.
- Третий тип недуга называется синей конусной монохромасией. Ею болеют исключительно мужчины. У них отсутствуют красные и зеленые колбочки. Приведенный тип болезни передается только по наследству. Больной не видит предметы, которые расположены на некотором расстоянии от него, поэтому, чтобы мочь их распознать, пациент должен внимательно в них всматриваться. Такие люди различают только синий цвет и его оттенки.
Типы дальтонизма
- Четвертый тип болезни — ахромасия. Это тяжелая разновидность заболевания, так как пациент практически не разбирает цветов. Мозг фиксирует только черные и белые цвета и их оттенки. Вместе с тем у этих людей есть и сопутствующие заболевания зрения. Больные видят только размытые контуры, а читать могут, лишь применяя очки. Свет вызывает у них неприятные ассоциации, а иногда и резкую боль.
Симптоматика дальтонизма у каждого больного своя, например:
- Больные не воспринимают красный и зеленый оттенки.
- Человек не может различить зеленый и синий цвета.
- Весь мир пациента окрашен в белые и черные тона.
- Уровень зрения резко понижен, а у некоторых больных есть признаки более глубоких поражений глаза.
У женщин врачи обычно диагностируют признаки 1 и 2 типов дальтонизма. Очень редко проявляется 4 тип заболевания.
Так как симптоматика у каждого пациента индивидуальна, то и курс лечения врач подбирает, ориентируясь на выявленные признаки болезни.
Как видят дальтоники
Женщины, дальтонизм и вождение
Итак, встречаются женщины-дальтоники. Бывают или нет у них проблемы, связанные с этой болезнью? Да, иногда случаются досадные недоразумения. Например, до недавнего времени дальтониками выдавали автомобильные права без лишних вопросов, но сейчас это запрещено. Если женщина — только носитель, то она получает права легко, но в противном случае возникнут проблемы.
В быту дальтоникам трудно воспринимать трансляции по ТВ, нет особенного удовольствия от походов в кино. Кроме того в зоне запрета для дальтоников все профессии, связанные с транспортом и дизайном. Хотя из любого правила есть исключения. В самом простом варианте всегда можно заняться черно-белой фотографией.
Смотреть галерею
Лечение дальтонизма у девочек и женщин
Современной медицине пока недоступны методики полного исцеления людей обоих полов от этой патологии. Однако на сегодняшний день уже хорошо известны линзы и очки от дальтонизма. Пусть временно, но они все же позволяют людям видеть мир во всех его ярких красках. К сожалению, носить их можно только на улице и только в солнечную погоду. Эти очки выполняют еще и солнцезащитную функцию. В здании или при искусственном освещении толку от них нет. Несмотря на это, для большинства дальтоников, это единственный шанс видеть полноценно, хоть и не всегда. Что касается временного дальтонизма, его лечение состоит в устранении причины и поддержании здоровья глаз.
Особенности повседневной жизни при дальтонизме
К сожалению, болезнь может стать непреодолимым препятствием на пути к мечте, например, если ребенок с малых лет планировал стать пилотом или доктором. В детстве проблемы с различением оттенков не доставляют практически никакого дискомфорта, в подростковом возрасте, когда приходится задумываться о выборе профессии, недуг вносит свои перспективы в жизненные планы.
Дальтоника никогда не допустят до должности, где необходимо не только острое зрение, но и правильное цветоощущение. Например, доктор, машинист, пилот. Практически нереально получить водительское удостоверение людям, имеющим отклонение в различии оттенков.
Женский дальтонизм является непреодолимой преградой для работы в таких творческих направлениях, как фотосъемка, дизайн. Современные дамы мечтают служить в полиции, наравне с мужчинами. К сожалению, при наличии недуга, подобное невозможно. |
А пока ученые пытаются решить проблему нарушенного цветоощущения, приспособиться к жизни помогут следующие рекомендации:
- Если пациент страдает от ахромазии, ему стоит купить очки с затемненными стеклами, которые дополнительно оснащены боковыми щитками. Отсутствие яркого света повышает работоспособность колбочек;
- Приобретите корректирующую оптику с широкой оправой, она защитит глаза от интенсивного света.
Можно научиться жить с аномалией и ориентироваться не на цвета, а на расположение объектов и реакцию окружающих людей.
Есть ли женщины «дальтоники»
Нарушенное цветовосприятия встречается и у женщин. Зачастую причины такой особенности – приобретённые. Крайне редко у представительниц прекрасного пола диагностируется генетически вызванный дальтонизм.
Для этого в хромосомном наборе должны «встретиться» два гена, несущих эту мутацию. Но на практике, мутированная Х-хромосома компенсируется вполне нормальной. Поэтому процент женщин с генетическим дальтонизмом составляет около 0,5% от общего количества людей с «цветовой слепотой».
Справка. У женщины хромосомная пара ХХ, а у мужчин XY. К дальтонизму приводит мутация гена Х-хромосомы.
Именно поэтому женщины являются носителем гена дальтонизма, передают его по наследству. «Цветовой слепоте» подвержены мужчины. У них Х-хромосома находится в паре с другой, которая не может компенсировать искажённое цветовосприятие.
Дальтонизм получил своё название от Джона Дальтона. Англичанин, впервые подробно описавший одну из разновидностей «цветовой слепоты», от которой страдал сам.